OpenstarTs >
Ricerca >
Tesi di dottorato >
Scienze mediche >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10077/3033

Title: Trattamento dei disturbi gastroenterologici nei pazienti affetti da autismo infantile e follow-up comportamentale
Authors: Caldognetto, Marina
Supervisor/Tutor: Gandione, Marina
Gandione, Marina
Issue Date: 19-Jan-2009
Publisher: Università degli studi di Trieste
Abstract: L’Autismo Infantile è una sindrome comportamentale complessa caratterizzata da disturbi qualitativi delle interazioni sociali e della comunicazione e da particolari aspetti comportamentali come interessi ristretti e ripetitivi, assenza di gioco simbolico e stereotipie motorie. Le ultime stime situano l’Autismo Infantile, e più in generale i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), ad una prevalenza di 65:10.000 negli USA (Baird 2006). L’eziologia è tuttora sconosciuta, sebbene sia riconosciuta una genesi multifattoriale che vede l’interazione di fattori genetici ed ambientali. All’interno degli ASD è stata segnalata un’elevata prevalenza di disturbi gastrointestinali, con stime che variano dal 10% al 50% dai pazienti affetti che potrebbero costituire un sottogruppo fenotipico di pazienti (Sacco 2007). Lo scopo del presente studio è quello di valutare la presenza di malattie intestinali nei pazienti affetti da Disturbo dello Spettro Autistico e da disturbi gastrointestinali e di valutare l’influenza della terapia farmacologia antinfiammatoria e della dieta senza glutine e caseina sulla patologia gastrointestinale e neuropsichiatrica. Sono stati arruolati 304 pazienti che rispondevano ai criteri di inclusione: diagnosi di ASD e sintomatologia gastroenterologica. I disturbi gastrointestinali erano caratterizzati per lo più da disturbi dell’alvo (92%); il dolore epigastrico/addominale, che in alcuni casi è stato anche dedotto dalla presenza di posizioni antalgiche (compressone dell’addome), è stato riportato in 146 pazienti (48%). Ottantacinque pazienti, di età compresa tra 2 e 26 anni, sono stati sottoposti ad esami endoscopici. A livello macroscopico, il 69% dei casi presentava lesioni e alterazioni rilevabili, spesso concomitanti; l'NHL è stata la più frequente (52% delle lesioni osservate). Dal punto di vista istologico, si è riscontrata la presenza di linfociti T CD3CD8 positivi a livello duodenale (58%) e colico (37%) e di un infiltrato eosinofilo (52%) a livello colico. Sulla base dell’entità dell’infiltrato di linfociti T CD3CD8 positivi nella mucosa del colon, si è individuato 31 casi con un quadro comparabile a quello individuato da Wakefield (2000) e denominato “Enterocolite autistica”; in 6 casi si associava a Morbo Celiaco. Diciassette pazienti affetti da Autismo Infantile e da Colite cronica hanno accettato di seguire la terapia proposta con un follow-up di 12 mesi. Nei 12 mesi vi è stata una risoluzione dei sintomi gastrointestinali e un migliore controllo delle crisi nei casi epilettici. Inoltre si è osservato un miglioramento comportamentale che si è espresso con una riduzione media degli ECA total score e ECAF1 score (Echelle d’Evaluation des Comportements Autistiques, Barthélémy 1997) (p<0,001) e dei punteggi totali alla scala CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler 1988) su 11 pazienti (p=0,006). In particolare si è assistito ad un miglioramento del disturbo del sonno (p = 0.014), dell’interazione (p=0.016) e dell’attenzione (p=0.006). All’interno dei 17 pazienti, 11 pazienti presentavano diagnosi di “Enterocolite autistica” e 6 diagnosi di “Colite indeterminata”, il miglioramento gastrointestinale e comportamentale è stato peraltro del tutto simile. E’ legittimo pertanto chiedersi se il protocollo di diagnosi istologica sia da rivedere, ovvero se siano da rivedere i cut off. E’ possibile infatti che si siano riscontrati diversi gradi di infiammazione di una stessa manifestazione clinica. In conclusione, si ritiene che sia evidente nei Disturbi dello Spettro Autistico un coinvolgimento gastrointestinale molto diffuso, le cui cause non sono tuttora chiare e che è di difficile individuazione e comprensione. In un discreto numero di casi è stato possibile riscontrare un’infiammazione cronica intestinale che è tuttora oggetto di studio, la cui caratterizzazione macroscopica ed istologica pare l’associarsi di alterazioni aspecifiche, se non l’aumento dei linfociti T CD3CD8 positivi, e che risponde alla terapia antinfiammatoria tratta dalle Linee Guida per le IBD. Le manifestazioni gastrointestinali, associate o meno a disordini immunologici, potrebbero infatti individuare una categoria fenotipica specifica all’interno degli ASD. Le recenti ipotesi a favore di un interessamento sistemico di origine mitocondriale potrebbero costituirne la patogenesi. Quando specificatamente curati questi pazienti mostrano di stare meglio e di migliorare significativamente il loro quadro clinico-comportamentale. E’ possibile infatti che i miglioramenti registrati siano il frutto di una migliore disposizione dei soggetti a ricevere insegnamenti e trattamenti riabilitativi, rendendo questi ultimi più efficaci. Questo dato ci sembra oltremodo fondamentale anche alla luce di un riconoscimento e di un trattamento precoce dal momento che è opinione condivisa che nella presa in carico dell’autismo il fattore precocità è di grande rilevanza prognostica. L’argomento permane altamente complesso e meritevole di ulteriori studi di approfondimento che potranno tentare di chiarire gli aspetti istopatologici descritti e la loro relazione con l’Autismo Infantile, da una parte, e, dall’altra, fornire indicazioni per la loro individuazione e trattamento.
PhD cycle: XXI Ciclo
PhD programme: MEDICINA MATERNO-INFANTILE,PEDIATRIA D.SVILUPPO E DELL'EDUCAZIONE,PERINATOLOGIA
Description: 2007/2008
Keywords: autism, autistic spectrum disorders, inflammatory bowel diseases, autistic entercolitis
Main language of document: it
Type: Tesi di dottorato
Doctoral Thesis
Scientific-educational field: MED/39 NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
NBN: urn:nbn:it:units-7355
Appears in Collections:Scienze mediche

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Tesi_dottorato_marina_caldognetto.pdftesi dottorato di ricerca1.55 MBAdobe PDFView/Open
View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.