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Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10077/3507

Title: Turbe cognitive e comportamentali nella sindrome di Prader-Willi
Authors: Ceriani, Francesca
Supervisor/Tutor: Semenza, Carlo
Semenza, Carlo
Issue Date: 23-Apr-2010
Publisher: Università degli studi di Trieste
Abstract: Questo lavoro ha preso spunto dalle osservazioni cliniche e da un ristretto numero di studi precedenti condotti sui pazienti con PWS in cura presso l’Ospedale San Giuseppe dell’Istituto Auxologico Italiano, struttura presso la quale ho svolto la mia attività di ricerca. I tre studi presentati, pur non avendo un diretto legame tra loro, condividono una importante rilevanza clinica. 1. Matematica e genetica nella sindrome di Prader-Willi Lo studio segue concettualmente quello di Bertella et al. (Bertella L, Girelli L., Grugni G, Marchi S, Molinari E, & Semenza C : Mathematical skills in Prader-Willi Syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 2005; 49(2), 159-169) e ha come scopo l’esplorazione delle capacità matematiche dei soggetti con PWS tramite l’utilizzo di una batteria testistica completa. Ai soggetti è stata somministrata una batteria per indagare le abilità matematiche (Delazer M, Girelli L, Granà A, & Domahs F : Number processing and Calculation – Normative Data from Healthy Adults. The Clinical Neuropsychologist, 2003; 17(3), 331-350.) comprendente compiti di conteggio, comprensione di numeri, transcodifica numerica e calcolo. Lo studio conferma l’esistenza di una caratterizzazione fenotipica nelle performance ai compiti matematici. I soggetti con Delezione e Disomia appaiono differire nelle loro difficoltà matematiche con maggior compromissione dei pazienti Disomici. Particolari difficoltà sono state riscontrate, per tutti i pazienti, nel compito di giudizio pari o dispari. Il risultato più interessante è quello ottenuto nel compito “Analog Number Scale”, dove i soggetti con PWS hanno una prestazione migliore dei controlli. Questa scoperta può forse aiutare a comprendere meglio alcuni risultati, riportati in precedenza, su alcune sorprendenti capacità cognitive delle persone affette da PWS come ad esempio il particolare talento dei soggetti con PWS nella risoluzione dei puzzle (Dykens EM : Are jigsaw puzzle skills 'spared' in persons with Prader-Willi syndrome? Journal of Child Psychology and Psychiatry,2002; 43(3), 343-352). 2. Modelli comportamentali degli individui adulti con sindrome di Prader-Willi analizzati in base alle caratteristiche individuali e agli ambienti di sviluppo Questo studio è stato pensato per verificare se differenze fenotipiche di tipo comportamentale e cognitivo sono identificabili tra i sottogruppi affetti da PWS. Gli strumenti utilizzati sono stati la Yale Brown Obsessive Compulsive Scale (Goodman WK, Price LH, Rasmussen SA, Mazure C, Fleischmann RL, Hill CL et al.: The Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale. I. Development, use, and reliability. Archives of General Psychiatry 1989; 46: 1006-11) per i sintomi del disturbo ossessivo compulsivo ed il PWS Behavioural Checklist (PBC), un nuovo strumento appositamente creato per studiare il disturbo in questo tipo di pazienti ed aggiunto alle tradizionali scale psicopatologiche. I risultati consentono di ipotizzare la presenza di due differenti pattern comportamentali, uno maggiormente basato su fattori determinanti di tipo genetico ed uno correlato ai fattori ambientali. I risultati sono in linea con l’ipotesi recentemente avanzata da Wookdcock (Woodcock KA, Oliver C & Humphreys GW : A specific pathway can be identified between genetic characteristics and behaviour profiles in Prader–Willi syndrome via cognitive, environmental and physiological mechanisms. Journal of Intellectual Disability Research, 2009; 53: 265-78) che suggerisce la necessità di uno studio estensivo sui fenotipi della sindrome per poter meglio discriminare il ruolo dei fattori ambientali. 3. Qualità della vita e benessere psicologico in soggetti adulti con sindrome di Prader-Willi trattati con ormone della crescita: studio longitudinale a 60 mesi Lo studio indaga sulla qualità della vita e il benessere psicologico in soggetti adulti con PWS trattati con ormone della crescita ed è la prosecuzione di uno studio longitudinale (Bertella et al.:Quality of life and psychological well-being in GH-treated, adult PWS patients: a longitudinal study. Journal of Intellectual Disability Research, 2007; 50(3): 302-311), che evidenziava miglioramento del funzionamento fisico, riduzione del dolore, diminuzione dei livelli di ansia e depressione. Lo studio qui presentato consente di valutare gli effetti della terapia con GH all’interno di un più ampio arco di tempo, estendendo i termini della ricerca di Bertella et al. (2007), che si fermava a 24 mesi, fino a 60 mesi. I dati confermano la presenza di un miglioramento del benessere e della qualità della vita nelle dimensioni di ansia, positività e benessere, attività fisica, dolore fisico e salute generale, suggerendo che il miglioramento psicologico raggiunto durante il trattamento con GH persiste nei pazienti che continuano il trattamento.
PhD cycle: XXII Ciclo
PhD programme: SCUOLA DI DOTTORATO DI RICERCA IN NEUROSCIENZE E SCIENZE COGNITIVE
Description: 2008/2009
Keywords: Sindrome di Prader-Willi
Abitilità matematiche
Aspetti comportamentali
Qualità della vita e trattamento con GH
Main language of document: it
Type: Tesi di dottorato
Doctoral Thesis
Scientific-educational field: M-PSI/02 PSICOBIOLOGIA E PSICOLOGIA FISIOLOGICA
NBN: urn:nbn:it:units-8937
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