The genetics along the Silk Road: structure and evolutionary history of the populations

The genetics along the Silk Road: structure and evolutionary history of the populations
Mezzavilla, Massimo
2015-03-02
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Abstract
The understanding of the genetic structure of a population is important to describe its population history, as well as designing studies of complex biomedical traits, including disease susceptibility. The Marco Polo expedition gave us the possibilities to explore several different populations in the Caucasus and Central Asia from Georgia to Kazakhstan, obtain information on taste, and smell perception and several other phenotypes in order to identify the genetic variants implicated. Considering the stratification issue in genetic association studies the aim is to fully characterize the genetic diversity in each population in order to provide a useful array of information for future association studies. Chemosensory phenotypes like olfactory perception, taste perception, are different between and within populations and are probably the results of the combination of gene-environment interactions, for this reason finding new variants could be challenging due to the small number of individuals sampled, in addition it is worth pointing out that a large number of individuals are needed to detect genetic variants with a modest effect on the variability of a phenotype. However, as a large sample size is not always a feasible option, especially in these countries, a population-based approach is needed to take into account the population history and the genetic structure in describing phenotype variation. This thesis defines the population genetic landscape and migration pattern of the population sampled during the Marco Polo expedition and an implementation of a methodology to describe it. In addition, we used an approach based on the population to interpret and analyze the observed pattern of olfactory perception, the role of genetic variation in eye color and finally the relationship between taste perception and food preferences across different countries.
La conoscenza della struttura genetica di una popolazione è importante per descriverne la storia, e per la progettazione di studi di tratti biomedici complessi. La spedizione Marco Polo ci ha dato la possibilità di esplorare diverse popolazioni differenti in Caucaso e Asia Centrale, dalla Georgia al Kazakistan, e ottenere informazioni sul gusto, la percezione olfattiva e molti altri fenotipi, tutto questo al fine di esplorare le varianti genetiche implicate in questi ultimi Considerando il problema della stratificazione nell’analisi di associazione genetica, l'obiettivo è di caratterizzare la diversità genetica in ogni popolazione al fine di fornire una gamma di informazioni utili per gli studi futuri di associazione. Fenotipi chemosensoriali come la percezione olfattiva, la percezione gustativa, sono diversi tra e all'interno delle popolazioni e sono probabilmente il risultato della combinazione d’interazioni gene-ambiente, e la ricerca di nuove varianti genetiche implicate in essi potrebbe essere difficile a causa del modesto numero di individui campionati nelle diverse popolazioni della Via della seta, in aggiunta è bene precisare che un grande numero di individui sono necessari a rilevare le varianti genetiche con un effetto modesto sulla variabilità di un fenotipo. Tuttavia ottenere un campione numeroso, non è sempre una possibilità fattibile, soprattutto in questi paesi; dunque un approccio basato sulla popolazione è necessario per tener conto della struttura della stessa nel descrivere la variabilità fenotipica. Questa tesi descrive la variabilità genetica delle popolazioni campionata durante la spedizione di Marco Polo e l’implementazione di una metodologia per descriverla. Inoltre è stato utilizzato un approccio basato sulla popolazione per comprendere la variazione nella percezione olfattiva, il ruolo di varianti genetiche in colore degli occhi e, infine, il rapporto tra percezione del gusto e le preferenze alimentari in diversi paesi.