Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10077/8569
Title: Identificazione e caratterizzazione di una nuova sindrome da immunodeficienza primaria associata ad albinismo oculocutaneo
Authors: Prandini, Alberto
Supervisore/Tutore: Badolato, Raffaele
Issue Date: 9-Apr-2013
Publisher: Università degli studi di Trieste
Abstract: La sindrome di Hermansky-Pudlak definisce un gruppo di immunodeficienze primarie rare caratterizzate da albinismo parziale, di tipo autosomico recessivo che si presentano con un quadro di infezioni ricorrenti e predisposizione ad emorragie. I geni causativi di queste patologie codificano proteine coinvolte nella biogenesi e nel trasporto di organelli intracellulari correlati a endosomi e lisosomi. Il caso giunto alla nostra attenzione presentava solo alcuni dei sintomi caratteristici di queste immunodeficienze. Escluse le malattie genetiche più note tramite sequenziamento diretto si è ricorso ad exome sequencing in modo da poter rilevare anche nuove variazioni non note. E' stata infatti riscontrata una mutazione in omozigosi sul gene PLDN (BLOC1S6), codificante una proteina chiamata Pallidina, una componente del complesso BLOC-1. La condizione risultante è stata identificata con il nome di “sindrome di Hermansky-Pudlak di tipo 9” (HPS-9). In questo studio dimostriamo che tale mutazione è associata alla patologia e che compromette la funzionalità del reparto immunitario sia citotossico (linfociti Natual Killer e CD8+) sia presentante l'antigene (cellule dendritiche).
Ciclo di dottorato: XXV Ciclo
metadata.dc.subject.classification: SCUOLA DI DOTTORATO DI RICERCA IN SCIENZE DELLA RIPRODUZIONE - indirizzo GENETICO MOLECOLARE
Description: 2011/2012
Keywords: albinismo oculocutaneo
immunodeficienza primitiva
HPS-9
PLDN
BLOC1S6
Language: it
Type: Doctoral Thesis
Settore scientifico-disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA
NBN: urn:nbn:it:units-9974
Appears in Collections:Scienze mediche

Files in This Item:
File Description SizeFormat
Tesi Dottorato.pdfTESI DOTTORATO3.78 MBAdobe PDFView/Open
Show full item record


CORE Recommender

Page view(s)

923
Last Week
1
Last month
87
checked on Dec 18, 2018

Download(s)

8,880
checked on Dec 18, 2018

Google ScholarTM

Check


This item is licensed under a Creative Commons License Creative Commons