Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10077/9988
Title: GENETIC VARIATION IN TASTE PERCEPTION AND ITS ROLE IN FOOD LIKING AND HEALTH STATUS
Authors: Robino, Antonietta
Supervisore/Tutore: Gasparini, Paolo
Issue Date: 17-Mar-2014
Publisher: Università degli studi di Trieste
Abstract: 
Taste has been described as the body's “nutritional gatekeeper”, affecting the identification of nutrients and toxins and guiding food choices. Genetic variation in taste receptor genes can influence perception of sweet, umami and bitter tastes, whereas less is known about the genetics of sour and salty taste. Differences in taste perception, influencing food selection and dietary behavior, have also shown important long-term health implications, especially for food-related diseases such as obesity, diabetes, cardiovascular diseases. To date, a lot of studies are focused on taste receptor genes and function but further investigations are needed to better understand which factors, including genetic ones, are involved in influencing taste and food preferences and the corresponding connections with health status.
The aim of this thesis is to understand the genetic bases of taste perception and its relationship to food preferences and health outcomes. Data from ~3500 subjects coming from isolated villages located in Italy, Caucasus and Central Asia were collected. The ability to taste PROP (6-n-propylthiouracil) bitterness and NaCL saltiness, food liking and intake were measured. Additional information such as clinical parameters, professional activity, lifestyle, eating habits and family history were also collected. To learn more about taste biology the following steps were performed in this thesis: 1) genome-wide association studies (GWAS) of bitter and salty taste perception; 2) analysis of the possible impact of bitter taste perception on food preferences; 3) investigation of the relationship between differences in taste perception genes, food preferences and dental caries, as example of health outcome.
The main specific results emerging from this PhD thesis work are: 1) GWAS revealed two SNPs closed to TRPV7 and KCNA5 genes associated to salty perception; 2) always through GWAS a SNP closed to GHRL gene, encoding for ghrelin and obestatin, was found to be associated to PROP bitter perception. An additional SNP closed to the 5’ region of the T2R38 gene showed association to the same phenotype; 3) ability to perceive PROP could be a marker for general perception of taste stimuli suggesting that differences in taste perception may be a driver of food liking; 4) the risk to develop dental caries is associated to genetic differences in sweet taste genes. In addition, sweet food liking but not sugar intake results linked to dental caries prevalence, suggesting that food preferences may predictive of health outcomes better than food intake.
Overall, these data represent a starting point to better understand how chemosensory differences may interact to influence and predict food choices and human nutritional behavior.

Il gusto può essere considerato il “guardiano alimentare” del corpo, permettendo l’identificazione di sostanze nutritive o tossiche e guidando le scelte alimentari. Variazioni genetiche nei geni che codificano per i recettori del gusto possono influenzare la percezione del gusto dolce, umami e amaro, mentre poco conosciuta è la genetica del gusto acido e salato. Differenze nella percezione gustativa, incidendo sulla scelta del cibo e sul comportamento alimentare, hanno anche mostrato importanti implicazioni a lungo termine per la salute, specialmente per malattie relate alla dieta come l’obesità, il diabete e le malattie cardiovascolari.
Finora, molti studi si sono focalizzati sui geni e la funzione dei recettori del gusto, ma ulteriori indagini sono necessarie per comprendere meglio, quali fattori, inclusi quelli genetici, possono influenzare gusto e preferenze alimentari e il corrispondente legame con lo stato di salute.
Lo scopo di questa tesi è di comprendere le basi genetiche della percezione del gusto e la sua connessione con le preferenze alimentari e lo stato di salute. Sono stati raccolti dati su ~3500 soggetti provenienti da villaggi isolati situati in Italia, Caucaso e Asia centrale. Sono stati misurati la capacità di percepire l'amarezza del PROP (6-n-propylthiouracile) e il gusto salato del NaCL, le preferenze e i consumi alimentari. Sono stati anche raccolti ulteriori informazioni come parametri clinici , attività professionale, stile di vita, abitudini alimentari e storia familiare. Per comprendere meglio la biologia del gusto in questa tesi sono stati svolti i seguenti steps: 1) studi di associazione su tutto il genoma (GWAS) volti a identificare nuovi geni coinvolti nella percezione del gusto amaro e salato; 2) analisi del possibile impatto della percezione del gusto amaro sulle preferenze alimentari; 3) studio della relazione tra differenze genetiche nella percezione del gusto, preferenze alimentari e carie dentale, come esempio di relazione con lo stato di salute.
Le principali scoperte emerse da questa tesi sono: 1) uno studio GWA ha identificato due SNPs vicini ai geni TRPV7 e KCNA5 associati alla percezione del gusto salato; 2) sempre attraverso GWAS uno SNP vicino al gene GHRL, che codifica per la grelina e l’obestatina, è stato trovato associato alla percezione amara del PROP. Un ulteriore SNP localizzato vicino alle regione 5' del gene T2R38 mostra, inoltre, associazione con lo stesso fenotipo PROP; 3) la capacità di percepire il PROP potrebbe essere un marker per la percezione generale degli stimoli gustativi, suggerendo che le differenze nella percezione del gusto possono rappresentare un “driver” del gradimento del cibo; 4) il rischio di sviluppare carie dentali è associato a differenze nei geni che codificano per il gusto dolce. Inoltre, la preferenza per i cibi dolci, ma non il consumo di zuccheri, risulta associata alla prevalenza di carie dentale, suggerendo che le preferenze alimentari possano risultare migliori predittori dello stato di salute rispetto ai consumi alimentari.
Complessivamente, questi dati rappresentano un punto di partenza per capire meglio come le differenze chemio-sensoriali possono interagire nell’influenzare e prevedere le scelte alimentari e il comportamento alimentare nell’uomo.
Ciclo di dottorato: XXVI Ciclo
metadata.dc.subject.classification: SCUOLA DI DOTTORATO DI RICERCA IN SCIENZE DELLA RIPRODUZIONE - indirizzo GENETICO MOLECOLARE
Description: 
2012/2013
Keywords: tastedietary behaviorhealth implicationsgenes
Type: Doctoral
Language: en
Settore scientifico-disciplinare: MED/03 GENETICA MEDICA
NBN: urn:nbn:it:units-12272
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